Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
Définition
Le syndrome de microcephalie-lymphoedème-choriorétinopathie (MLCRD) est une maladie rare autosomique dominante caractérisée par l'expression variable d'une microcéphalie, de troubles oculaires incluant une chororétinopathie, d'un lymphoedème congénital des membres inférieurs et d'un déficit intellectuel léger à modéré.
Orphanet, fiche ORPHA:2526, licence CC BY 4.0.