Arthrogrypose distale type 10
Contracture congénitale du tendon calcanéenContracture congénitale du tendon d'AchilleDA10
Définition
Syndrome d'arthrogrypose distale génétique rare caractérisé par des contractures maintenant le pied en flexion, dont les manifestations typiques sont une marche sur la pointe des pieds pendant la petite enfance associée, de manière inconstante, à de plus légères contractures des articulations de la hanche, du poignet et des doigts. Des anomalies neurologiques ou oculaires sont associées et les taux sériques de créatine phosphokinase sont normaux.
Orphanet, fiche ORPHA:251515, licence CC BY 4.0.