Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales
Syndrome de Castro Gago-Pombo-Novo
Définition
Le syndrome microcéphalie - albinisme - anomalies digitales est un très rare syndrome associant une microcéphalie avec micrognathie, un albinisme oculocutané, une hypoplasie des phalanges distales des doigts et une agénésie de l'extrémité distale du gros orteil droit.
Orphanet, fiche ORPHA:2513, licence CC BY 4.0.