Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
Syndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
Définition
Le syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, d'une microbrachycéphalie, d'un hypotélorisme, d'un ptosis palpébral, d'un visage long et fin, d'une fente labiale, et d'anomalies des vertèbres lombaires, sacrées et du bassin. Il a été décrit chez deux soeurs brésiliennes. Le mode de transmission est vraisemblablement autosomique récessif.
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