Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique
Définition
Forme rare d'atrophie optique autosomique dominante (ADOA) caractérisée par une perte visuelle progressive et isolée au cours de la première décennie de vie, une diminution des réflexes dans les membres inférieurs et une posture évocatrice d'une légère atteinte cérébelleuse.
Orphanet, fiche ORPHA:250932, licence CC BY 4.0.