Dysplasie frontonasale
Syndrome de la fente faciale médiane
Définition
Groupe de troubles rares du développement osseux caractérisé par un ensemble d'anomalies affectant les yeux, le front et le nez, lié à une dysraphie médiofaciale. La présentation clinique est très variable, associant principalement un hypertélorisme, une racine du nez large, une extrémité du nez large et bifide et une implantation des cheveux en « V » sur le front. Occasionnellement, peuvent s'y associer des appendices nasaux accessoires, une fente labiale, des anomalies oculaires (colobome, cataracte, microphtalmie), une surdité de transmission, un encéphalocèle basal et/ou une agénésie du corps calleux. Le déficit intellectuel serait d'autant plus probable que l'hypertélorisme est sévère ou qu'il y a une atteinte extra-crânienne.
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