Syndrome FATCO

Syndrome d'aplasie fibulaire-campomélie tibiale-oligosyndactylieSyndrome de Hecht-Scott

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2492 · ICD 10 Q87.2

Définition

Syndrome rare d'anomalie congénitale des membres, d'origine génétique, caractérisé par une aplasie/hypoplasie unilatérale ou bilatérale du péroné, une campomélie tibiale et une oligosyndactylie des membres inférieurs affectant les rayons latéraux. Une oligosyndactylie des membres supérieurs et une fente labiopalatine peuvent également être associées.

Orphanet, fiche ORPHA:2492, licence CC BY 4.0.