Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée

Définition

Dysplasie ectodermique rare caractérisée par une hypotrichose, une hypoplasie de l'émail dentaire et des ongles, une kératodermie palmoplantaire, une hyperhidrose des mains, du visage et du cuir chevelu, une syndactylie cutanée partielle bilatérale et une dysmorphie à type de grands pavillons d'oreille proéminents, de nez pointu et de lèvres supérieures fines. Une cardiomégalie a également été rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:247827, licence CC BY 4.0.