Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée

Définition

Dysplasie ectodermique rare d'origine génétique caractérisée par des cheveux, des sourcils et des cils clairsemés ou absents (en forme de pili torti lorsqu'ils sont présents), des dents coniques très espacées avec des couronnes coniques en forme de cheville, une hypoplasie de l'émail et une hyperkératose palmoplantaire, associées à une syndactylie cutanée partielle affectant les mains et les pieds.

Orphanet, fiche ORPHA:247820, licence CC BY 4.0.