Citrullinémie type I tardive
Citrullinémie type 1 tardive
Définition
La citrullinémie type I de l'adulte est une forme de citrullinémie type I caractérisée par l'apparition à l'âge adulte de manifestations incluant une hyperammoniémie variable et des symptômes neurologiques moins prononcés, pouvant inclure une céphalée intense/des épisodes de type migraineux, une ataxie, une léthargie, un état de somnolence, des scotomes et des troubles de l'élocution. Une hypertension intracrânienne importante peut survenir.
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