Syndrome marfanoïde type de Silva

Définition

Malformation intestinale syndromique rare associant des caractéristiques marfanoïdes (notamment un habitus marfanoïde, une myopie sévère, un décollement de la rétine et un prolapsus valvulaire mitral) et des diverticules viscérales (hernie inguinale et/ou fémorale et diverticules du gros et du petit intestin ou de la vessie). Certains patients présentent également une éventration diaphragmatique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.

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