Syndrome de Czeizel-Losonci
Syndrome de mains fendues-uropathie-spina bifida-diaphragme anormal
Définition
Malformation génétique congénitale extrêmement rare et grave, caractérisée par des mains ou des pieds fendus, une hydronéphrose et un spina bifida. Les malformations rachidiennes et squelettiques étaient une scoliose thoraco-lombaire, un spina bifida (spina bifida occulta ou spina bifida kystique), une hernie diaphragmatique de Bochdalek et des anomalies radiales. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
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