Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une macrosomie précoce, une microphtalmie bilatérale sévère et un abdomen protubérant avec hépatomégalie. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent une brachycéphalie, de grandes fontanelles, un front proéminent, un nez retroussé et une fente palatine médiane. Des crises d'apnée cyanosée et des infections généralisées entraînent le décès dans les 6 premiers mois de vie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.

Orphanet, fiche ORPHA:2432, licence CC BY 4.0.