Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une macrocéphalie (d'apparition post-natale) et une fontanelle antérieure large, une paraplégie spastique complexe progressive, une dysmorphie faciale (front large et haut, yeux enfoncés profondément dans les orbites, philtrum court et lèvre supérieure fine, grande bouche et incisives proéminentes), des crises convulsives et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.

Orphanet, fiche ORPHA:2429, licence CC BY 4.0.