Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie
Syndrome de Volcke-Soekarman
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une macrocéphalie, une petite taille, une déficience intellectuelle, une paraplégie spastique de degré variable, des anomalies du système nerveux central (hydrocéphalie, syndrome de Dandy-Walker) et une dysmorphie à type de front haut et large, d'hypoplasie de l'étage moyen du visage et de larges mains et pieds de petite taille. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Orphanet, fiche ORPHA:2427, licence CC BY 4.0.