Syndrome onycho-digito-mammaire

Définition

Syndrome avec anomalies des membres caractérisé par une onychodystrophie/anonychie congénitale, une brachydactylie du cinquième doigt, une digitalisation des pouces, avec absence ou hypoplasie des phalanges distales des mains et des pieds, associée à une hypertrophie juvénile des seins avec gigantomastie chez les femmes en période péripubertaire.

Orphanet, fiche ORPHA:238744, licence CC BY 4.0.