Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27

Définition

Immunodéficience primaire autosomique récessive rare caractérisée par des maladies lymphoprolifératives causées par le virus d'Epstein-Barr (EBV), telles que la prolifération maligne des cellules B, le lymphome de Hodgkin, le lymphome à cellules B et la lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) induite par l'EBV. On observe également une anémie aplasique et des maladies inflammatoires telles que l'uvéite et les ulcères buccaux.

Orphanet, fiche ORPHA:238505, licence CC BY 4.0.