Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une paralysie congénitale permanente des cordes vocales à l'origine d'une laryngomalacie, associée à une déficience intellectuelle chez les patients de sexe masculin. Parmi les autres symptômes figurent des pleurs de faible intensité, une toux, une cyanose, une asphyxie néonatale, des difficultés à s'alimenter, des aspirations et une bronchectasie. Une microcéphalie, des anomalies du tonus musculaire et des troubles auditifs et visuels peuvent aussi être associés.

Orphanet, fiche ORPHA:2375, licence CC BY 4.0.