Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale

Définition

Syndrome d'anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisé par une kératose folliculaire généralisée, une petite taille proportionnée de forme sévère et une atrophie cérébrale. Les patients sont également atteints d'alopécie (cuir chevelu, sourcils et cils) et présentent une microcéphalie. Une déficience intellectuelle, une hernie inguinale et une épilepsie peuvent aussi être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.

Orphanet, fiche ORPHA:2339, licence CC BY 4.0.