Syndrome de Kapur-Toriello
Syndrome de fente labiopalatine-cardiopathie-malrotation intestinale
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une dysmorphie faciale (oreilles malformées d'implantation basse, pointe nasale bulbeuse, columelle pendante, fente labiale et palatine bilatérale), des anomalies oculaires (microophtalmie, colobome), des anomalies intestinales et des malformations cardiaques.
Orphanet, fiche ORPHA:2328, licence CC BY 4.0.