Syndrome avec alpha-thalassémie comme manifestation majeure

Définition

Ce terme regroupe des syndromes caractérisés par une thalassémie alpha et des manifestations associées. Il comprend trois syndromes : le syndrome de thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X (ou syndrome ATR-X), le syndrome de thalassémie alpha - déficit intellectuel (ou syndrome ATR-16) et le syndrome de thalassémie alpha - myélodysplasie (ou ATMDS).

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