Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte

Définition

Syndrome très rare de malformation congénitale des membres caractérisé par une hypoplasie de l'une des deux jambes, une scoliose progressive, une petite taille et une cataracte congénitale associée à une dysplasie du nerf optique. Aucune déficience intellectuelle n'a été rapportée. Aucun autre cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1968.

Orphanet, fiche ORPHA:2310, licence CC BY 4.0.