Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, asymétrie faciale, sourcils arqués, hypertélorisme, ptosis, pont nasal large et plat, petit nez, narines antéversées, fente palatine, microtie, micrognathie et cou court), une surdité, un pseudohermaphrodisme masculin et une déficience intellectuelle sévère. Les autres signes cliniques comprennent un retard de croissance intra-utérin, des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, une hypertension pulmonaire, une persistance du canal artériel, une hypotonie, des réflexes tendineux rapides, des infections respiratoires récurrentes et une hypoxémie persistante. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.

Orphanet, fiche ORPHA:2282, licence CC BY 4.0.