Atrophie optique autosomique récessive type OPA7
Définition
Neuropathie optique héréditaire syndromique rare caractérisée par une déficience visuelle précoce, sévère et progressive, une pâleur du disque optique et un scotome central, associés de façon inconstante à une dyschromatopsie, une neuropathie auditive (par exemple, une perte auditive neurosensorielle progressive légère), une neuropathie axonale sensorimotrice et, occasionnellement, une cardiomyopathie hypertrophique modérée.
Orphanet, fiche ORPHA:227976, licence CC BY 4.0.