Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
Syndrome de Goldblatt-Wallis
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome très rare décrit chez trois frères d'une famille sud-africaine, et caractérisée par un hypospadias et une déficience intellectuelle, en association avec une microcéphalie, une dysmorphie cranio-faciale, une laxité articulaire et des ongles en bec de perroquet.
Orphanet, fiche ORPHA:2261, licence CC BY 4.0.