Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales

Définition

Le syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales est caractérisé par une dysostose du péroné et du cubitus associée à des anomalies rénales. Il a été décrit chez deux frères nés de parents non consanguins. Ce syndrome est létal à la naissance (détresse respiratoire). Les manifestations cliniques incluent des anomalies des oreilles et du visage (incluant une micrognathie), un racourcissement symétrique des os longs, une agénésie du péroné et une hypoplasie cubitale, une oligosyndactylie, une cardiopathie congénitale, et des reins kystiques ou hypoplasiques. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.

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