Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
Syndrome d'O'Donnell-Pappas
Définition
Maladie oculaire génétique rare caractérisée par un nystagmus congénital (horizontal, vertical et/ou de torsion), une hypoplasie fovéale, une cataracte présénile (apparaissant typiquement entre la deuxième et la troisième décennie de vie) et des iris normaux. Un pannus cornéen et/ou une hypoplasie du nerf optique peuvent également être présents.
Orphanet, fiche ORPHA:2253, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
9C2Y · Autres affections du globe oculaire affectant les segments antérieur et postérieur