Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
Syndrome de Sohval-Soffer
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par une déficience intellectuelle, un hypogonadisme hypergonadotrope, une aplasie germinale ou une fibrose tubulaire complète, une aspermatogenèse, une gynécomastie, des anomalies squelettiques congénitales touchant la colonne cervicale et les côtes supérieures, ainsi qu'un diabète sucré. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1953.
Orphanet, fiche ORPHA:2234, licence CC BY 4.0.