Vasculopathie de Fowler
Hydrocéphalie/hydranencéphalie due à une vasculopathie cérébraleVasculopathie gloméruloïde proliférative cérébraleVasculopathie proliférative et hydranencéphalie/hydrocéphalie
Définition
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une hydranencéphalie, une vasculopathie gloméruloïde distincte distinctive du système nerveux central et de la rétine, un polyhydramnios et une akinésie foetale avec arthrogrypose. La maladie est généralement létale pendant la période prénatale. Dans de rares cas rapportés de survie au-delà de la petite enfance, une déficience intellectuelle et un retard du développement neurologique sévères accompagnés de crises d'épilepsie, d'une microcéphalie et d'une absence de mouvements fonctionnels ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:221126, licence CC BY 4.0.