Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie
Syndrome de Daentl-Townsend-Siegel
Définition
Syndrome de malformation rénale rare d'origine génétique caractérisé par un syndrome néphrotique avec sclérose segmentaire focale associé à une hydrocéphalie, une peau fine et des sclérotiques bleues. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Orphanet, fiche ORPHA:2186, licence CC BY 4.0.