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Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic

Syndrome de Palmer-Pagon

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2184 · ICD 10 Q87.0

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une hydrocéphalie congénitale affectant les ventricules latéraux, une implantation basse de l'ombilic, une hernie inguinale bilatérale et une légère dysmorphie faciale (plis épicanthaux, pont nasal large et plat, nez petit et bulbeux). Parmi les autres manifestations rapportées figurent : cryptorchidie unilatérale, reflux vésico-urétéral et tétralogie de Fallot. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.

Orphanet, fiche ORPHA:2184, licence CC BY 4.0.