Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité

Syndrome de Daish-Hardman-Lamont

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2181 · ICD 10 Q87.8

Définition

Le syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité est un syndrome d'anomalies congénitales multiples décrit chez deux soeurs et caractérisé par la présence d'une hydrocéphalie (apparue au cours de la petite enfance), une grande taille, une hyperlaxité articulaire et une cyphose thoraco-lombaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1989.

Orphanet, fiche ORPHA:2181, licence CC BY 4.0.