Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel

Syndrome de Ferlini-Ragno-CalzolariSyndrome de Waaler-Aarskog

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2180 · ICD 10 Q87.8

Définition

Ce syndrome se caractérise principalement par une anomalie de Sprengel (surélévation de l'omoplate) et une hydrocéphalie. D'autres anomalies peuvent être présentes tels que retard psychomoteur, psychose, brachydactylie, dysplasie costovertébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:2180, licence CC BY 4.0.