Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN

ADTKD-RENFJHN associé à RENFJHN type 2Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale associée à RENNéphropathie hyperuricémique juvénile familiale type 2

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:217330 · ICD 10 Q61.5

Définition

Néphropathie tubulo-interstitielle infantile rare autosomique dominante (NTIAD) due à des mutations du gène REN et caractérisée par une anémie hypoproliférative à début précoce, une hyperuricémie, une goutte et une néphropathie tubulo-interstitielle à progression lente.

Orphanet, fiche ORPHA:217330, licence CC BY 4.0.