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Syndrome de Holzgreve

Syndrome de Holzgreve-Wagner-RehderSyndrome de fente palatine-séquence de Potter-cardiopathie-polydactylie mésoaxiale

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2167 · ICD 10 Q87.8

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, létal, caractérisé par une agénésie rénale avec séquence de Potter, une fente labio-palatine, des synéchies labiales, des anomalies cardiaques et squelettiques, y compris une polydactylie post-axiale. La non-fixation des intestins et le retard de croissance intra-utérin sont également associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.

Orphanet, fiche ORPHA:2167, licence CC BY 4.0.