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Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale

Syndrome pseudo-trisomie 13

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2166 · ICD 10 Q87.8

Définition

Le syndrome Holoprosencéplalie-polydactylie post-axiale associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13 : holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et nombreuses malformations viscérales.

Orphanet, fiche ORPHA:2166, licence CC BY 4.0.