Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D

Définition

Le syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.

Orphanet, fiche ORPHA:2150, licence CC BY 4.0.