Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux
Définition
Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard global de développement, une légère déficience intellectuelle, des convulsions, une obésité et une dysmorphie faciale (nez large et bulbeux, philtrum proéminent, bouche large). Les autres caractéristiques rapportées sont des pieds plats, une scoliose et un spina bifida occulta. L'IRM cérébrale peut révéler une légère dilatation ventriculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:2139, licence CC BY 4.0.