Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une mastocytose cutanée, une microcéphalie, une microtie et/ou une perte auditive, une hypotonie et des anomalies squelettiques (par exemple clinodactylie, camptodactylie, scoliose). Les autres caractéristiques communes sont une petite taille, une déficience et des difficultés intellectuelles. La dysmorphie faciale associe des fentes palpébrales orientées vers le haut, un palais ogival et une micrognathie. Des convulsions et un raccourcissement asymétrique des pieds ont rarement été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:2135, licence CC BY 4.0.