Syndrome de Hartsfield
Syndrome d'holoprosencéphalie-ectrodactylie-fente labiopalatine
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par une expression variable du spectre de l'holoprosencéphalie (HPE) associée à une ectrodactylie, une fente labiale/palatine et/ou d'autres anomalies ectodermiques. Un retard de développement de sévérité variable et des anomalies endocriniennes sont souvent associés.
Orphanet, fiche ORPHA:2117, licence CC BY 4.0.