Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'association d'une macrocéphalie, d'une dysmorphie faciale et d'un retard psychomoteur conduisant à une déficience intellectuelle et à des troubles du spectre de l'autisme. La dysmorphie faciale peut inclure une saillie des bosses frontales, un hypertélorisme, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, un pont nasal déprimé, un nez court et un philtrum long.

Orphanet, fiche ORPHA:210548, licence CC BY 4.0.