Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire

Définition

Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire se caractérise par une hyperlaxité ligamentaire, un pectus carinatum et une dysmorphie faciale (front modérément bombé, une racine du nez basse, une hypoplasie malaire, un nez en forme de bec, des joues potelées, un philtrum aplati et des lèvres supérieures arquées). Il a été décrit chez deux enfants d'une même famille. Le mode de transmission de ce syndrome n'est pas connu.

Orphanet, fiche ORPHA:2104, licence CC BY 4.0.