Tétraplégie spastique congénitale héréditaire
Quadriplégie spastique congénitale héréditaire
Définition
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par une quadriparésie spastique variable et non progressive chez plusieurs membres d'une même famille, en l'absence de facteurs supplémentaires compliquant la grossesse ou l'accouchement (par exemple, asphyxie périnatale, infection congénitale). Les autres caractéristiques cliniques sont une hypotonie congénitale, une déficience intellectuelle et un retard de développement. Une dysphagie, une dysarthrie, une exotropie, un nystagmus, des convulsions et une atrophie cérébrale avec ventriculomégalie peuvent également être présents.
Orphanet, fiche ORPHA:210141, licence CC BY 4.0.