Paraplégie spastique autosomique type 18

Définition

Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par une paraplégie spastique progressive (se manifestant dans la petite enfance) associée à un retard de développement moteur, à une déficience intellectuelle sévère et à des contractures articulaires. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau révèle également un corps calleux fin. La SPG18 est due à une mutation du gène ERLIN2 (8p11.2) codant pour la protéine Erlin-2.

Orphanet, fiche ORPHA:209951, licence CC BY 4.0.