Syndrome GMS
Syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille
Définition
Le syndrome GMS décrit un syndrome extrêmement rare associant une goniodysgénésie, une déficience intellectuelle et une petite taille, ainsi qu'une microcéphalie, un nez court, de petites mains et de petites oreilles. Il n'a été observé que chez une seule famille à ce jour, et aucun autre cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Orphanet, fiche ORPHA:2090, licence CC BY 4.0.