Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase

Définition

Groupe de maladies héréditaires rares du métabolisme des purines, caractérisées par une surproduction d'acide urique et un spectre continu de manifestations neurologiques dépendant du degré de déficit enzymatique.

Orphanet, fiche ORPHA:206428, licence CC BY 4.0.