Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis

Syndrome de Faulk-Epstein-Jones

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2064 · ICD 10 Q87.5

Définition

Le syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis est caractérisé par un ptosis congénital et une fusion postérieure des vertèbres lombo-sacrées. Il a été décrit chez une mère et ses deux filles.

Orphanet, fiche ORPHA:2064, licence CC BY 4.0.