Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie

Définition

Syndrome de dysostose rare caractérisé par la fusion anormale de la rate avec les gonades (ou plus rarement avec les reliquats du mésonéphros), des anomalies des membres (une amélie ou une réduction sévère conduisant à des membres supérieurs et/ou inférieurs rudimentaires), et des anomalies orofaciales telles qu'une fente palatine, une uvule bifide, une microglossie et une hypoplasie mandibulaire. D'autre manifestations peuvent aussi être associées, comme une cryptorchidie, une sténose/atrésie anale, des poumons hypoplasiques et des malformations cardiaques.

Orphanet, fiche ORPHA:2063, licence CC BY 4.0.