Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille
Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon
Définition
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille est caractérisé par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'une ésotropie en V et d'une faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux avec une syndactylie des orteils, une petite taille, un prognathisme, et une hypertrophie et une fusion des sourcils. Il a été décrit chez six personnes appartenant à trois familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:2057, licence CC BY 4.0.