Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une fente palatine, d'une dysmorphie faciale (aspect asymétrique, épicanthus, nez court, narines antéversées, oreilles d'implantation basse et orientées vers l'arrière, lèvre supérieure fine et micrognathie), d'une petite taille, d'un cou court, d'anomalies vertébrales et d'une déficience intellectuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.

Orphanet, fiche ORPHA:2015, licence CC BY 4.0.